Генетична панель NGS

Генетична панель NGS: Повне екзомне секвенування (WES) + мітохондріальний геном

Генетична панель на основі технології NGS (Next Generation Sequencing) дозволяє комплексно проаналізувати кодуючу частину геному людини та мітохондріальну ДНК.

Дослідження охоплює:

~20 000 генів (повне екзомне секвенування)
мітохондріальний геном
клінічно значущі генетичні варіанти
варіанти числа копій (CNV)
спадкові моногенні захворювання

Переваги дослідження

Максимально широкий генетичний аналіз в одному тесті

Комплексне дослідження екзому дозволяє виявити широкий спектр спадкових змін без необхідності множинних тестів.

Виявлення рідкісних і «нетипових» захворювань

WES ефективний у випадках, коли стандартні тести не дають відповіді, особливо при рідкісних або атипових клінічних картинах.

Одночасне дослідження ядерного та мітохондріального геному

Аналіз двох генетичних систем підвищує діагностичну цінність і дозволяє виявляти різні типи спадкових порушень.

Аналіз мітохондріальної ДНК

Додаткове дослідження мітохондріального геному дозволяє виявляти причини: м’язової слабкості, неврологічних симптомів, енергетичних (метаболічних) порушень

Висока точність завдяки технології NGS

Сучасне секвенування забезпечує надійне виявлення клінічно значущих генетичних варіантів із високою аналітичною точністю.

Виявлення носійства спадкових захворювань

Тест дозволяє виявляти патогенні варіанти, які пацієнт може не проявляти, але передавати дітям (особливо при рецесивних захворюваннях)

підозра на спадкові генетичні захворювання

неврологічні симптоми нез’ясованого походження

метаболічні порушення

міопатії та мітохондріальні захворювання

рідкісні або атипові клінічні випадки

сімейна історія спадкових захворювань

пацієнтам з обтяженим онкоанамнезом

людям для профілактичного контролю здоров'я

Чи потрібно спеціально готуватися до аналізу?

Ні. Достатньо стандартного забору крові натще.

Наскільки точний цей тест?

Метод NGS має високу аналітичну точність (понад 99,9% для виявлених варіантів у рамках покритих ділянок).

Чи підходить тест для дітей?

Так, дослідження може застосовуватися як у дітей, так і у дорослих пацієнтів.